近日，与“红斑狼疮”、“系统性红斑狼疮”相关的词条及话题迅速霸占热搜榜单，多条热搜话题词条阅读量达到百万级别，微信指数的相关热词搜索量更是上升了11120.55%，成为了全民关注的焦点话题。

“不死的癌症、女性高发、影响生育、难以确诊、容易误诊漏诊、无法治愈、需终身管理”等等这些让人“心生畏惧”的疾病描述频频出现。从许多网友分享的病例中不难看出，这个“陌生”的疾病其实很可能就隐藏在大众的身边，只是此前得到的大众关注度不高，并且难以确诊发现。

深圳市赛尔生物技术有限公司长期致力于系统性红斑狼疮基因甲基化诊断的方法研究，接下来，小编将为大家揭开这一疾病的神秘面纱。

“红斑狼疮”与”系统性红斑狼疮“的关系

红斑狼疮主要有三种类型：盘状红斑狼疮、深部红斑狼疮、系统性红斑狼疮，其中，系统性红斑狼疮是在红斑狼疮各类型中最为严重的一型。

什么是系统性红斑狼疮？

系统性红斑狼疮（Systemic Lupus Erythematosus，SLE）是一种病因尚不明确，以自身免疫性炎症为突出表现的弥漫性结缔组织病。以多脏器受累、反复复发与缓解、体内存在大量自身抗体为主要临床特点，如不及时治疗，将造成受累脏器的不可逆损害，最终导致患者死亡。目前全球SLE患病率约为15.87~108.92/10万，我国大陆地区SLE患病率约为30~70/10万，居世界第二位，男女患病比为1:10~12，SLE已成为我国常见的自身免疫性疾病之一。

系统性红斑狼疮具有临床表现复杂、异质性强，易误诊漏诊，高复发风险的特征，是一种严重威胁我国国民健康的重大慢性疾病。研究显示，系统性红斑狼疮患者标准化死亡率（SMR）是非狼疮患者的三倍。尤其是在40岁以下患者中，系统性红斑狼疮目前是年轻女性死亡主要原因之一，也是目前全世界面临的一个重大公共卫生问题。

风湿免疫病是与自身免疫系统相关的一种慢性疾病，存在发病率高、致残率高、认知率低的现状，其疾病负担并不亚于肿瘤患者，因此及时得到规范诊治和提高药物可及性至关重要。据统计，我国风湿免疫性疾病患者人数超过2亿。由于风湿免疫疾病具有致残率高（Disability）、死亡率高（Death）、痛苦（Discomfort）、药物副作用大（Drug reaction）、经济负担重（Dollar lost）的“5D特点”，早在1999年就正式被世界卫生组织列为继心脑血管疾病、癌症后威胁人类健康的第三大杀手，我国风湿免疫性疾病患病人数众多且呈现不断增长趋势，基于自身免疫疾病的诊断治疗市场规模也在快速增长。

系统性红斑狼疮的发病机制

为什么女性患者更常见？

    目前，系统性红斑狼疮在女性中更为常见，大量流行病学研究发现雌性激素与系统性红斑狼疮的发生关系密切。虽然还没有证据证明，雌激素或任何其他激素与狼疮之间有直接的因果关系，但许多女性在月经前期或怀孕期间，当雌激素水平较高时，红斑狼疮症状更为严重，这表明激素可能在调节红斑狼疮活动中起到一定的作用。

系统性红斑狼疮患者能否怀孕生娃？

     可以怀孕。一般病情控制稳定半年以上，没有重要脏器受累，激素剂量小于15毫克以下，不使用影响怀孕的免疫抑制剂，没有大量蛋白尿、或严重的肺动脉高压的病人是可以怀孕的。计划怀孕前应在风湿免疫专业医师和产科指导下进行，确保妊娠安全。

系统性红斑狼疮会引起哪些症状？

● 皮肤症状： 典型的症状是面部蝴蝶形状的皮疹，但也可能出现其他皮肤问题，如溃疡、疱疹、光敏感等；

● 关节炎： 关节炎是红斑狼疮的一种常见表现，导致关节疼痛、肿胀和僵硬；

● 肾脏问题： 红斑狼疮可能引起肾炎，导致蛋白尿、血尿和其他肾脏问题；

● 心血管问题： 可能导致心包炎、心瓣膜炎等心血管并发症；

● 肺部症状： 红斑狼疮可以引起肺部问题，包括胸膜炎和肺炎；

● 血液问题： 可能导致贫血、凝血问题和其他血液异常；

● 神经系统问题： 有时会出现神经病变，导致头痛、记忆问题和认知功能下降；

● 免疫系统异常： 由于免疫系统的异常活动，患者容易感染，同时也可能导致过度的炎症反应

系统性红斑狼疮是绝症吗，能否治愈？

     很遗憾的是，系统性红斑狼疮至今病因尚未明确，无论是采用中医还是西医的治疗方法均无法彻底根除。患者需要根据受累器官情况使用长期药物维持。因容易呈现缓解-复发交替，还需终身管理，定期随访。

系统性红斑狼疮的诊疗现状

目前临床诊断采用临床表现（症状和体征）及部分实验室检查等方式进行。随着对系统性红斑狼疮认识的不断深入，SLE的疾病分类标准不断更新，目前国际上普遍采用分类标准如下：1997年美国风湿病学会（ACR）标准、2012年系统性红斑狼疮国际协作组（SLICC）标准、2019年欧洲抗风湿病联盟（EULAR）与ACR联合发布的SLE分类标准。

实验室检查：ANA是SLE的筛选检查。对SLE的诊断敏感性为95%，特异性仅为65%。除SLE外，其他结缔组织病的血清中亦常存在ANA，部分慢性感染亦可出现低滴度ANA。抗Sm抗体见于10%~30%的SLE患者，对SLE诊断具有高度特异性；抗双链DNA抗体见于60%~80%的SLE患者，对SLE诊断的特异性为95%，敏感性为70%。

系统性红斑狼疮的诊疗难点

目前系统性红斑狼疮的诊治趋势为早期诊治、个体化精准治疗，早期诊断作为系统性红斑狼疮精准诊治第一道关口，是系统性红斑狼疮的精准诊疗体系的关键环节。虽然目前已有多种国际及国内SLE分类标准或指南，但要实现系统性红斑狼疮的临床精准诊疗仍然任重而道远。现行SLE临床诊疗难点归纳如下：

● 早期诊断具有挑战性；

● 临床异质性高，易误诊漏诊；

● 特异性生物诊断标志物缺乏；

● 分类标准≠“诊断标准”；

● 风湿学科发展不足；

● 多学科诊疗不完善。

新型基因诊断方法辅助筛查与早期鉴别诊断

一旦确诊系统性红斑狼疮，患者需终身管理，长期服药，复发一次器官损害就加重一次，因此，早预防、早筛查、早发现、早诊断、早治疗尤为重要！

★目前国际上暂时没有基因诊断和筛查方法，我国在国际上研究出唯一的基因诊断方法（基因甲基化诊断产品）由深圳赛尔生物技术公司正在产品注册中，即将获得注册上市，将来可用于SLE的早期诊断、鉴别诊断、疗效监测，甚至人群筛查。避免疾病发作时患者并无典型症状和体征从而耽搁了病程，并造成持续性脏器损害。

★这一基因诊断方法有望被纳入美国ACR和欧盟EULAR的红斑狼疮诊疗指南之中。

相关产品介绍：

血液采集卡

预期用途

本产品用于体外检测人外周血细胞中干扰素诱导蛋白44L基因（IFI44L）启动子区域DNA甲基化水平，适用于临床系统性红斑狼疮（SLE）早期、鉴别及辅助诊断。

临床意义

1、早期精准诊断：辅助临床进行系统性红斑狼疮早期诊断（潜伏狼疮（latent lupus）、或不完全红斑狼疮（incomplete lupus erythematosus）），早发现，早诊断，早治疗，减轻 SLE 疾病对于患者组织器官损伤，提高生存质量与尊严感，减少误诊漏诊。 

2、 鉴别诊断：辅助临床对于其他自身免疫性疾病（原发性干燥综合征、原发性免疫性血小板减少症、血栓性血小板减少性紫癜、银屑病、皮肌炎/多发性肌炎、成人 still 病、混合性结缔组织病、神经精神疾病等）与系统红斑狼疮的临床鉴别诊断，提升疑难疾病诊断准确性。

3、药效评估及预后监测：适用 SLE 患者药物疗效评估及预后监测，提升临床救治水平。 

4、降低医疗成本：通过基因甲基化检测，更精准帮助临床诊断及鉴别排除 SLE 疾病，减少患者往返多次就医，及挂号时间及经济成本。减轻患者检验检查成本。提升疑难杂症诊治水平，使得风湿免疫疾病临床诊治更精准更高效。

5、提升自身免疫疾病精准诊疗：通过引入基因诊断指标，辅助临床进行自身免疫疾病诊断及鉴别、排除，填补医院风湿免疫疾病无基因精准诊断产品空白，造福当地百姓，提升科室及医院品牌度与科研攻关实力，将大幅提升医院疑难复杂性疾病诊断治疗水平。